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全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
更新时间：2013-07-09
由亚洲癌症研究组织、华大基因等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于日前在《基因组研究》杂志上发表。科学家表示，在肝癌研究中的重大突破，为肝癌的分子诊断、治疗及靶向药物开发等奠定了重要的遗传学基础。
肝细胞癌是目前最常见的一种肝癌，约占原发性肝癌的90%，我国更是该病的高发区之一。癌变本质上讲是体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。此研究中，科研人员分别对88例肝细胞癌患者的肿瘤组织和癌旁组织进行了全基因组测序。他们通过对全基因组范围内的单碱基变异、拷贝数变异、插入缺失、结构变异以及乙肝病毒整合位点进行检测，发现了一系列与乙肝病毒介导的肝细胞癌发生、发展相关的基因突变及相关信号通路变化。并将这些突变与临床症状相联系进行了全面分析，为肝细胞癌的诊断、治疗提供了新思路。此外，研究还鉴定出一系列与肝细胞癌发生相关的基因和一些普遍存在的活化驱动突变。活化基因的发现，为肝细胞癌的治疗提供了一条途径。
科学家表示，肝癌在目前所有的抗癌治疗中最为棘手。此项研究用全基因组测序鉴定出一系列肝细胞癌相关的基因和通路，有助于更好的理解肿瘤发生的分子机制，并为日后肝癌的分子诊断、治疗提供了新思路，有助于更好地理解肿瘤生物学和药物靶标的发现。
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